Klątwa zapisana w genach

None

Choroba pojawia się nagle, a przy tym zaczyna się bardzo niepozornie - przypomina zwyczajne przeziębienie. Bardzo szybko jednak gorączka rośnie, a dziecko słabnie z godziny na godzinę.

Traci przytomność, zapada w śpiączkę. Statystyka jest bezlitosna: jeśli lekarze w porę nie rozpoznają schorzenia, szansa na przeżycie wynosi zaledwie 50 procent.

A wszystkiemu winien jest wadliwy gen, który powoduje deficyt enzymu LCHAD (dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Na całym świecie nosicielami wadliwego genu jest obecnie około 100 dzieci. Z tego ponad jedna trzecia to właśnie Kaszubi.

Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, najczęściej po przebytej infekcji lub nadmiernym wysiłku fizycznym, kiedy spada poziom dającego energię cukru we krwi. W takich sytuacjach organizm uwalnia enzym LCHAD sprawiając, że energia zaczyna być zastępczo produkowana z kwasów tłuszczowych.

Kiedy enzymu nie ma lub jest go za mało, dochodzi do gwałtownego spadku poziomu cukru, co w krótkim czasie prowadzi do uszkodzenia wątroby, mięśni, mięśnia sercowego i ośrodkowego układu nerwowego. Najcięższe objawy deficytu LCHAD mogą doprowadzić do kalectwa lub śmierci.

Zdaniem dr Jolanty Wierzby, ordynator Oddziału Patologii Noworodka i Niemowlęcia w Akademickim Centrum Klinicznym w Gdańsku, dzieci które trafiają do szpitala są już zazwyczaj w bardzo złym stanie.

_ - Rodzice są przerażeni, bo stan zdrowia dziecka pogarsza się błyskawicznie. Dzieje się tak właśnie na skutek spadku poziomu cukru, który może wywołać np. infekcja przewodu pokarmowego wywołanego tak popularnym obecnie rotowirusem. W wielu przypadkach nie da się już zahamować dramatycznych zniszczeń, jakich choroba dokonuje w organizmie_ - tłumaczy dr Wierzba.

Na szczęście, jak podkreślają lekarze specjaliści, deficyt enzymu LCHAD należy do grona tych nielicznych zaburzeń genetycznych, które są łatwe do wykrycia i - w przypadku szybkiej diagnozy - całkowicie uleczalne. Chorobę leczy się przede wszystkim ubogą w tłuszcz dietą. Należy też pilnować, aby dziecko nie było głodne - zaleca się w tym przypadku zwiększenie częstotliwości posiłków.

Lekarze od dawna zastanawiają się, dlaczego rzadka choroba genetyczna tak często pojawia się wśród kaszubskich niemowląt. Specjaliści z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie pierwsi zidentyfikowali jej przyczynę.

_ - Przebadaliśmy krew tysięcy noworodków z różnych części Polski. Z badań wynika jasno, że to właśnie na Kaszubach żyje najwięcej nosicieli uszkodzonego genu, który powoduje deficyt LCHAD_ - wyjaśnia dr Dorota Piekutowska-Abramczuk z Zakładu Genetyki Medycznej CZD.

Zdaniem dr Piekutowskiej-Abramczuk przyczyną ujawniania się choroby może być fakt, że jej nosiciele żyją w małej, zamkniętej populacji i łączą się ze sobą. Kaszubi są dość specyficzną grupą etniczną - przez wiele wieków zachowali odrębną kulturę i tradycję.

Odrębność ta polegała również na zawieraniu małżeństw z osobami wchodzącymi w skład tej samej grupy, często spokrewnionymi ze sobą. Następstwem takiego trwającego wiele pokoleń krzyżowania się wewnątrz zamkniętej populacji, do której nie docierała "świeża krew", bardzo często jest nasilenie się częstotliwości występowania chorób genetycznych.

Na całym świecie znane są choroby genetyczne towarzyszące zamkniętym populacjom - dotyczy to m.in. Finów, Eskimosów, Beduinów, Żydów aszkenazyjskich żyjących w Europie Środkowej i Wschodniej, a także niektórych plemion Indian północnoamerykańskich. Wszystkie te grupy etniczne obarczone są schorzeniami charakterystycznymi wyłącznie dla nich.

Nie oznacza to jednak, że każde dziecko, którego rodzice obciążeni są wadliwym genem urodzi się chore. - Nieprawidłowy gen u matki musi spotkać taki sam nieprawidłowy gen u ojca, tylko wtedy dziecko rodzi się z chorobą. Ryzyko takiego spotkania sięga 25 procent - zastrzega dr Jolanta Wierzba.

Dlatego podstawową sprawą dla pokonania choroby jest trafna i szybka diagnoza. Od 1 stycznia 2008 roku ruszył na Pomorzu program badania noworodków, których co najmniej jeden z rodziców jest Kaszubem, pod kątem występowania uszkodzonego genu.

Program ma na celu wykrywanie nowych przypadków choroby (w stanie bezobjawowym). Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi w piątej dobie życia dziecka. Wszystkie niemowlaki, u których specjaliści podejrzewać będą deficyt LCHAD trafią pod fachową opiekę lekarzy z Oddziału Patologii Noworodka i Niemowlęcia funkcjonujący przy Akademickim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Badania przeprowadzane są już w kilkudziesięciu pomorskich szpitalach - m.in. w Trójmieście, Wejherowie, Kartuzach, Bytowie, Pucku i Kościerzynie. Ruszyła również zakrojona szeroko akcja informacyjna dla rodziców. W ciągu dwóch lat planuje się przebadanie około dwóch tysięcy noworodków, które znajdują się w grupie ryzyka. Badania nie są obowiązkowe, ale lekarze już potwierdzają duże zainteresowanie rodziców programem wykrywania deficytu LCHD.

-Rodzice sami zgłaszają chęć przebadania swoich dzieci. Bardzo często w czasie zbierania wywiadu lekarskiego przywołują rodzinne historie dotyczące nagłej śmierci niemowląt. Dzięki masowym badaniom noworodków uda nam się wcześniej wykryć chorobę, zastosować skuteczne leczenie i praktycznie wyeliminować ryzyko śmierci- wyjaśnia dr Ewa Chwiałkowska, naczelny lekarz Szpitala Powiatowego w Kartuzach.

* Michał Piotrowski*