Syndrom Larona. Ludzie odporni na raka i cukrzycę

Z niewielką pomocą lekarza, Freddy Salazar, mierzący 115 cm czterdziestolatek, wdrapuje się na kozetkę. Jest jednym z długoletnich pacjentów dr. Jaime’go Guevary-Aguirre, ale mimo znacznej nadwagi, nigdy nie pojawiły się u niego żadne objawy cukrzycy czy nadciśnienia.

To nie przypadek. Jak się okazuje cała rodzina Salazarów, w której wszyscy są karłami, posiada rzadką mutację genów, chroniącą ich nie tylko przed cukrzycą, ale również przed nowotworami i innymi chorobami, których ryzyko wraz z wiekiem wzrasta u zwykłych ludzi.

- To dlatego nie przejmują się swoją wagą i nie uprawiają żadnych sportów – wyjaśnia dr Guevara-Auguirre.

Freddy mieszka niedaleko Pinas, małego miasteczka w Ekwadorze. Od dziecka żywi się w typowy dla Ekwadorczyków sposób. Dużo czerwonego mięsa, ryżu, jajek. Jeśli owoce, to rzadko. Najwyżej banany i to zazwyczaj smażone. Taka dieta po prostu musi prowadzić do wzrostu wagi. Jednak w jakiś sposób nie wywołuje chorób cywilizacyjnych, na które zapadają inni ludzie wierni podobnemu jadłospisowi.

Badania nad tą ciekawą zależnością już w latach 50. XX wieku rozpoczął izraelski uczony, dr Zvi Laron. To właśnie on odkrył mutację genu odpowiedzialnego za zahamowanie wzrostu i zwaną dziś karłowatością Larona.

W tej chwili na całym świecie żyje ok. 350 osób cierpiących na tę chorobę. 99 z nich mieszka w jednej prowincji w Ekwadorze. Osiągają ok. metr wzrostu i dojrzewają dużo później niż zdrowi ludzie: kobiety pomiędzy 16 a 10 rokiem życia, mężczyźni najwcześniej po ukończeniu 22 lat. Badania nad tą niezwykła społecznością wskazały, że jej członkowie są potomkami sefardyjskich Żydów, którzy w 1490 roku przybyli do Ameryki Południowej z Półwyspu Iberyjskiego. Ze względu na niewielką liczebność, populacja w kolejnych pokoleniach przekazywała geny między sobą, przez co zostały one silnie utrwalone.

Ich fenomen polega na nieprawidłowym, w tym przypadku zmniejszonym, wydzielaniu tzw. insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Jego niedobór nie tylko czyni chorych niskimi osobami. Hamuje również wzrost i podział komórek organizmu, co w widoczny sposób zmniejsza ryzyko powstawania nowotworów. Kolejny skutek zaburzonej produkcji hormonu, czyli większa wrażliwość na insulinę, chroni przed rozwojem cukrzycy.

U „larończyków” w naturalny sposób zachodzą zmiany, które naukowcy od lat testują w warunkach laboratoryjnych. Prof. Valter Longo i jego współpracownicy z Uniwersytetu w Południowej Kaliforni, dzięki podobnym modyfikacjom genowym, od jakiegoś czasu potrafi już przedłużać życie drożdży, nicieni, much, myszy, a nawet makaków. Dla przykładu, ingerencja w gen wzrostu, może zapewnić drożdżom, jednemu z najprostszych organizmów, trzykrotnie dłuższe życie. Dzięki tym samym zabiegom, długość życia myszy zwiększa się o 40 proc. Organizmy te nie tylko umierają później, są również wolne od wielu chorób.

Zachęceni wynikami swoich badań naukowcy poszli dalej. Udało im się opracować dietę, która wywołuje efekty podobne do tych zachodzących w ciałach poddawanych testom zwierząt oraz naturalnie u karłów z Ekwadoru. To nawet nie dieta, a dość specyficzna i bardzo kontrowersyjna metoda żywieniowa, zwana „Intermittent fasting” (IF). W praktyce jest po prostu wariacją na temat znanej od wieków głodówki i polega na jedzeniu określonych produktów w rygorystycznie wyznaczonych odstępach czasu. Chodzi o to, aby przeprogramować organizm na pobieranie energii z własnych zapasów.

Co wywołuje największy sprzeciw dietetyków i lekarzy, to fakt, że odstępy między posiłkami trwają 11, 16, a nawet 24 godziny i to nawet dwa razy w tygodniu. Jednak naukowcy, którzy ją propagują, co chwilę przedstawiają nowe argumenty. Z badań wynika, że dieta prowadzi nie tylko do szybszego spalania tkanki tłuszczowej, niweluje również stany zapalne w organizmie, a w efekcie chroni przed rozwojem nowotworów. Okresowe głodówki mają również sprzyjać pracy mózgu. Odżywianie się energią z nagromadzonych wcześniej zapasów, pobudza uwalnianie ketonów, a komórki macierzyste do przekształcania w nowe neurony. To poprawia pamięć i spowalnia zmiany chorobowe, takie jak demencja czy choroba Alzheimera.

Guevara-Aguirre i Longo wciąż prowadzą badania w społeczności karłów. Co ciekawe, mimo genetycznej mutacji, „larończycy” statystycznie nie żyją oni dłużej niż ich prawidłowo rozwinięci sąsiedzi. Co więc jest przyczyną śmierci tych odpornych na choroby ludzi? Najczęściej różnego typu tragiczne wypadki drogowe. Kolejną przyczyną jest alkoholizm. Wielu członków społeczności po prostu nie radzi sobie z problemami związanymi z niewielkim wzrostem. To prowadzi również do trzeciej najczęstszej przyczyny zgonów, jaką są samobójstwa. Jest swego rodzaju ironią losu, że osoby, których nie imają się choroby cywilizacyjne, nie mogą cieszyć się dłuższym życiem.

Być może Guevara-Aguirre i Longo rozwiążą ten problem. Ich celem jest udowodnienie, że zmiany w produkcji hormonu IGH mogą ustrzec ludzkość przed nowotworami, otyłością, chorobami serca i chorobą Alzheimera. I że w jakiś sposób można je przeprowadzić bez wywoływania zaburzenia, jakim jest karłowatość. Kolejny cel to opracowanie takiej terapii dla osób z karłowatością Larona, która pozwoli im na zachowanie benefitów płynących z mutacji genowej, i jednocześnie osiągnięcie prawidłowego wzrostu.

- To uczyniłoby „larończyków” ludźmi idealnymi – stwierdza Guevara-Aguirre.