Wina genu
A wszystkiemu winien jest wadliwy gen, który powoduje deficyt enzymu LCHAD (dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Na całym świecie nosicielami wadliwego genu jest obecnie około 100 dzieci. Z tego ponad jedna trzecia to właśnie Kaszubi.
Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, najczęściej po przebytej infekcji lub nadmiernym wysiłku fizycznym, kiedy spada poziom dającego energię cukru we krwi. W takich sytuacjach organizm uwalnia enzym LCHAD sprawiając, że energia zaczyna być zastępczo produkowana z kwasów tłuszczowych.
Kiedy enzymu nie ma lub jest go za mało, dochodzi do gwałtownego spadku poziomu cukru, co w krótkim czasie prowadzi do uszkodzenia wątroby, mięśni, mięśnia sercowego i ośrodkowego układu nerwowego. Najcięższe objawy deficytu LCHAD mogą doprowadzić do kalectwa lub śmierci.