* O "kaszubskiej klątwie" mieszkańcy okolic Kościerzyny, Kartuz, Wejherowa czy Pucka mówią bardzo niechętnie. Ale to właśnie tu odnotowano najwięcej przypadków choroby. I tu również od pokoleń zdarzały się niewyjaśnione przypadki nagłej śmierci niemowląt.*
Choroba pojawia się nagle, a przy tym zaczyna się bardzo niepozornie - przypomina zwyczajne przeziębienie. Bardzo szybko jednak gorączka rośnie, a dziecko słabnie z godziny na godzinę.
Traci przytomność, zapada w śpiączkę. Statystyka jest bezlitosna: jeśli lekarze w porę nie rozpoznają schorzenia, szansa na przeżycie wynosi zaledwie 50 procent.
Wina genu
A wszystkiemu winien jest wadliwy gen, który powoduje deficyt enzymu LCHAD (dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Na całym świecie nosicielami wadliwego genu jest obecnie około 100 dzieci. Z tego ponad jedna trzecia to właśnie Kaszubi.
Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, najczęściej po przebytej infekcji lub nadmiernym wysiłku fizycznym, kiedy spada poziom dającego energię cukru we krwi. W takich sytuacjach organizm uwalnia enzym LCHAD sprawiając, że energia zaczyna być zastępczo produkowana z kwasów tłuszczowych.
Kiedy enzymu nie ma lub jest go za mało, dochodzi do gwałtownego spadku poziomu cukru, co w krótkim czasie prowadzi do uszkodzenia wątroby, mięśni, mięśnia sercowego i ośrodkowego układu nerwowego. Najcięższe objawy deficytu LCHAD mogą doprowadzić do kalectwa lub śmierci.
Zdaniem dr Jolanty Wierzby, ordynator Oddziału Patologii Noworodka i Niemowlęcia w Akademickim Centrum Klinicznym w Gdańsku, dzieci które trafiają do szpitala są już zazwyczaj w bardzo złym stanie czytaj więcej...